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Klinischer BereichUrologie

KrankheitWilms-Tumor (incl. Suszeptibilität)

Zusammenfassung

ID
WP0210
Anzahl Gene
18
Untersuchte Sequenzlänge
17,2 kb (Core-/Basis-Gene)
55,5 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
BRCA210257AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
POU6F22076AD und/oder SMu und/oder Sus
REST3294AD und/oder Sus
WT11564AD und/oder Dig und/oder SMu und/oder Sus
BLM4254AR und/oder Sus
BUB1B3153AD und/oder AR und/oder Sus
CDC731596AD und/oder Sus
CDKN1C951AD und/oder Sus
DICER15769AD und/oder Sus
DIS3L22937AR und/oder Sus
GPC31812XLR und/oder SMu und/oder Sus
GPC41671XLR und/oder Sus
HACE12730AD und/oder Sus
PALB23561AD und/oder Sus
PIK3CA3207AD und/oder SMu und/oder Sus
TP531182AD und/oder SMu und/oder Sus
TRIM282508
TRIM372909AR und/oder Sus

Infos zur Krankheit

Klinischer Kommentar

Zell-Proliferation typischerweise bei Kindern, die embryonalen Nierenzellen ähneln (Metanephrom), embryonaler Tumor

 

Synonyme
  • Alias: Nephroblastoma
  • Alias: Renal embryonic tumor
  • Allelic: Adrenocortical, breast, colorectal, gastric, hepatocell., nsc lung, ovarian cancer (PIK3CA)
  • Allelic: Basal cell, breast, coloretal, hepatocellular, nasopharyngeal pancreatic cancers (TP53)
  • Allelic: Choroid plexus papilloma, glioma, Li-Fraumeni syndrome, osteosarcoma (TP53)
  • Allelic: Fanconi anemia, complementation group D1 (BRCA2)
  • Allelic: Fanconi anemia, complementation group N (PALB2)
  • Allelic: Frasier syndrome (WT1)
  • Allelic: Goiter, multinodular 1, with/-out Sertoli-Leydig cell tumors (DICER1)
  • Allelic: Hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome (CDC73)
  • Allelic: IMAGE syndrome (CDKN1C)
  • Allelic: Parathyroid carcinoma (CDC73)
  • Allelic: Pleuropulmonary blastoma (DICER1)
  • Allelic: Rhabdomyosarcoma, embryonal, 2 (DICER1)
  • Allelic: Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 1 (GPC3)
  • Beckwith-Wiedemann syndrome (CDKN1C, ICR1, KCNQ1OT1)
  • Bloom syndrome (BLM)
  • Denys-Drash syndrome (WT1)
  • GLOW [Global devel. delay, Lung cysts, Overgrowth + Wilms tumor] syndrome, somatic mosaic (DICER1)
  • Keipert syndrome (GPC4)
  • Mosaic variegated aneuploidy syndrome 1 (BUB1B)
  • Mulibrey nanism (TRIM37)
  • Perlman syndrome (DIS3L2)
  • Spastic paraplegia + psychomotor retardation with/-out seizures (HACE1)
  • WAGR syndrome: Wilms tumor, Aniridia, Genitourinary anomalies, mental Retardation
  • Wilms tumor (BRCA2)
  • Wilms tumor 6, susceptibility to (REST)
  • Wilms tumor susceptibility-5 (POU6F2)
  • Wilms tumor, somatic (GPC3)
  • Wilms tumor, type 1 (WT1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder AR und/oder Sus
  • AD und/oder Dig und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder Sus
  • AR und/oder Sus
  • XLR und/oder SMu und/oder Sus
  • XLR und/oder Sus
OMIM-Ps
ICD10 Code
C64

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.