English
KrankheitWilms-Tumor (incl. Suszeptibilität)
Zusammenfassung
ID
WP0210
Anzahl Gene
18
Untersuchte Sequenzlänge
17,2 kb (Core-/Basis-Gene)
55,5 kb (Erweitertes Panel)
55,5 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
[Sanger]
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Erbgang |
|---|---|---|---|
| BRCA2 | 10257 | AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus | |
| POU6F2 | 2076 | AD und/oder SMu und/oder Sus | |
| REST | 3294 | AD und/oder Sus | |
| WT1 | 1564 | AD und/oder Dig und/oder SMu und/oder Sus | |
| BLM | 4254 | AR und/oder Sus | |
| BUB1B | 3153 | AD und/oder AR und/oder Sus | |
| CDC73 | 1596 | AD und/oder Sus | |
| CDKN1C | 951 | AD und/oder Sus | |
| DICER1 | 5769 | AD und/oder Sus | |
| DIS3L2 | 2937 | AR und/oder Sus | |
| GPC3 | 1812 | XLR und/oder SMu und/oder Sus | |
| GPC4 | 1671 | XLR und/oder Sus | |
| HACE1 | 2730 | AD und/oder Sus | |
| PALB2 | 3561 | AD und/oder Sus | |
| PIK3CA | 3207 | AD und/oder SMu und/oder Sus | |
| TP53 | 1182 | AD und/oder SMu und/oder Sus | |
| TRIM28 | 2508 | ||
| TRIM37 | 2909 | AR und/oder Sus |
Infos zur Krankheit
Klinischer Kommentar
Zell-Proliferation typischerweise bei Kindern, die embryonalen Nierenzellen ähneln (Metanephrom), embryonaler Tumor
Synonyme
- Alias: Nephroblastoma
- Alias: Renal embryonic tumor
- Allelic: Adrenocortical, breast, colorectal, gastric, hepatocell., nsc lung, ovarian cancer (PIK3CA)
- Allelic: Basal cell, breast, coloretal, hepatocellular, nasopharyngeal pancreatic cancers (TP53)
- Allelic: Choroid plexus papilloma, glioma, Li-Fraumeni syndrome, osteosarcoma (TP53)
- Allelic: Fanconi anemia, complementation group D1 (BRCA2)
- Allelic: Fanconi anemia, complementation group N (PALB2)
- Allelic: Frasier syndrome (WT1)
- Allelic: Goiter, multinodular 1, with/-out Sertoli-Leydig cell tumors (DICER1)
- Allelic: Hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome (CDC73)
- Allelic: IMAGE syndrome (CDKN1C)
- Allelic: Parathyroid carcinoma (CDC73)
- Allelic: Pleuropulmonary blastoma (DICER1)
- Allelic: Rhabdomyosarcoma, embryonal, 2 (DICER1)
- Allelic: Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 1 (GPC3)
- Beckwith-Wiedemann syndrome (CDKN1C, ICR1, KCNQ1OT1)
- Bloom syndrome (BLM)
- Denys-Drash syndrome (WT1)
- GLOW [Global devel. delay, Lung cysts, Overgrowth + Wilms tumor] syndrome, somatic mosaic (DICER1)
- Keipert syndrome (GPC4)
- Mosaic variegated aneuploidy syndrome 1 (BUB1B)
- Mulibrey nanism (TRIM37)
- Perlman syndrome (DIS3L2)
- Spastic paraplegia + psychomotor retardation with/-out seizures (HACE1)
- WAGR syndrome: Wilms tumor, Aniridia, Genitourinary anomalies, mental Retardation
- Wilms tumor (BRCA2)
- Wilms tumor 6, susceptibility to (REST)
- Wilms tumor susceptibility-5 (POU6F2)
- Wilms tumor, somatic (GPC3)
- Wilms tumor, type 1 (WT1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
- AD und/oder AR und/oder Sus
- AD und/oder Dig und/oder SMu und/oder Sus
- AD und/oder SMu und/oder Sus
- AD und/oder Sus
- AR und/oder Sus
- XLR und/oder SMu und/oder Sus
- XLR und/oder Sus
OMIM-Ps
ICD10 Code
C64
Bioinformatik und klinische Interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboranforderung
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.