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Klinischer BereichUrologie

KrankheitMegazystis, LUTO

Zusammenfassung

ID
MP6543
Anzahl Gene
9
Untersuchte Sequenzlänge
25,9 kb (Core-/Basis-Gene)
33,9 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ACTG21131AD
BNC23300AD
CHRM31773AR
FLNA7944XL
MYH115971AD
MYLK5745AD
HPSE21813AR
LRIG23198AR
MYOCD2961AD

Infos zur Krankheit

Klinischer Kommentar

Eine angeborene Obstruktion der unteren Harnwege (LUTO) manifestiert sich im Allgemeinen als Abflussbehinderung der Harnblase, die eine anatomische Blockade oder eine funktionelle Obstruktion darstellen kann. Schwere Formen von LUTO werden in der Regel pränatal anhand der überblähten Blase diagnostiziert, die sich bei Dilatation der oberen Harnwege nicht entleeren lässt. Leichtere Formen manifestieren sich postnatal, oft mit rezidivierenden Harnwegsinfekten. Schwere Formen verursachen Oligohydramnion und sind mit dysplastischen Nierenfehlbildungen assoziiert, die sekundär zu LUTO auftreten können. LUTO ist die führende Ursache für Nierenerkrankungen im Endstadium bei Kindern. Die DNA-diagnostische Ausbeute liegt bei 50%. Ein unauffälliges molekulargenetisches Ergebnis schließt die klinische Diagnose daher nicht aus.

(Basisdiagnostik-Gene: ###; zusätzliche Gene: ###)

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK540960/

doi: 10.1016/j.ajhg.2019.03.023.

 

Synonyme
  • Alias: Lower urinary tract obstruction, LUTO
  • Allelic: Aortic aneurysm, familial thoracic 4 (MYH11)
  • Allelic: Aortic aneurysm, familial thoracic 7
  • Allelic: Cardiac valvular dysplasia, XL (FLNA)
  • Allelic: Congenital short bowel syndrome (FLNA)
  • Allelic: FG syndrome 2 (FLNA)
  • Allelic: Frontometaphyseal dysplasia 1 (FLNA)
  • Allelic: Heterotopia, periventricular, 1 (FLNA)
  • Allelic: Intestinal pseudoobstruction, neuronal (FLNA)
  • Allelic: Melnick-Needles syndrome (FLNA)
  • Allelic: Otopalatodigital syndrome, type I (FLNA)
  • Allelic: Otopalatodigital syndrome, type II (FLNA)
  • Allelic: Terminal osseous dysplasia (FLNA)
  • Lower urinary tract obstruction, congenital (BNC2)
  • Megabladder, congenital (MYOCD)
  • Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome (MYLK)
  • Prune belly syndrome (CHRM3)
  • Urofacial syndrome 1 (HPSE2)
  • Urofacial syndrome 2 (LRIG2)
  • Visceral myopathy (ACTG2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • XL
OMIM-Ps
  • Keine OMIM-Ps verknüpft
ICD10 Code
C68.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.