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Klinischer BereichUrologie

KrankheitLeiomyomatose, kutane, mit Nierenzell-Karzinom; incl. Differentialdiagnose

Zusammenfassung

ID
LP4456
Anzahl Gene
5
Untersuchte Sequenzlänge
5,7 kb (Core-/Basis-Gene)
10,5 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
BAP12190AD und/oder SMu und/oder Sus
FH1533AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
FLCN1898AD und/oder SMu und/oder Sus
MET4237AD und/oder AR und/oder Sus
VHL642AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus

Infos zur Krankheit

Klinischer Kommentar

Hereditäres Krebssyndrom mit Veranlagung zu kutanen + uterinen Leiomyomen, in einigen Familien zu Nierenzellkrebs

 

Synonyme
  • Alias: FH tumor predisposition syndrome
  • Alias: Familial leiomyomatosis and renal cell cancer
  • Alias: Familial leiomyomatosis cutis et uteri
  • Alias: Familial leiomyomatosis with renal carcinoma
  • Alias: Familial multiple cutaneous leiomyomas
  • Alias: Hereditary leiomyomatosis
  • Alias: Hereditary leiomyomatosis with renal carcinoma (FH)
  • Alias: Hereditary multiple cutaneous leiomyomas
  • Alias: Multiple cutaneous and uterine leiomyomas
  • Allelic: Birt-Hogg-Dubé syndrome (FLCN)
  • Allelic: Colorectal cancer, somatic
  • Allelic: Deafness, autosomal recessive 97 (MET)
  • Allelic: Erythrocytosis, familial, 2 (VHL)
  • Allelic: Hemangioblastoma, cerebellar, somatic (VHL)
  • Allelic: Hepatocellular carcinoma, childhood type, somatic (MET)
  • Allelic: Osteofibrous dysplasia, susceptibility to (MET)
  • Allelic: Pheochromocytoma (VHL)
  • Allelic: Pneumothorax, primary spontaneous (FLCN)
  • Allelic: von Hippel-Lindau syndrome (VHL)
  • BAP1 tumor predisposition syndrome (BAP1)
  • Renal carcinoma, chromophobe, somatic (FLCN)
  • Renal cell carcinoma, papillary, 1, familial + somatic (MET)
  • Renal cell carcinoma, somatic (VHL)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder AR und/oder Sus
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
OMIM-Ps
  • Keine OMIM-Ps verknüpft
ICD10 Code
D25.9

Bioinformatik und klinische Interpretation

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