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Klinischer BereichUrologie

KrankheitHypogonadotroper Hypogonadismus, Differentialdiagnose Kallmann Syndrom

Zusammenfassung

ID
KP1010
Anzahl Gene
27
Untersuchte Sequenzlänge
31,0 kb (Core-/Basis-Gene)
46,4 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ANOS12043XLR
CHD78994AD
FEZF11428AR
FGF8735AD
FGFR12635AD und/oder Dig
GNRH1289AR
GNRHR987AR und/oder Dig
IL17RD2220AD und/oder AR und/oder Dig
KISS1417AR
KISS1R1197AD und/oder AR
NSMF1599AD
PROK2390AD und/oder Dig
PROKR21155AD und/oder Dig
SOX101401AD
TAC3366AR
TACR31398AR
WDR113675AD und/oder Dig
DCC4344AD und/oder AR
DUSP61146AD
FGF17651AD
FLRT31950AD
HESX1558AD und/oder AR
HS6ST1709AD
LHB426AR
SEMA3A2316AD
SEMA3E2328AD
SPRY4969AD

Infos zur Krankheit

Klinischer Kommentar

Das Kallmann-Syndrom (KS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch verzögerte oder fehlende Pubertät mit beeinträchtigtem/ fehlenden Geruchssinn definiert ist. Eng verwandt ist der normosmisch-idiopathische hypogonadotrope Hypogonadismus (nIHH). Bei beiden Erkrankungen fehlt das Gonadotropin-Releasing Hormon. KS und nIHH treten in beiden Geschlechtern auf, bei Männern wird die Diagnose häufiger gestellt. Patienten mit KS/nIHH fallen typischerweise in der Adoleszenz aufgrund verzögerter Pubertät auf. Während die reproduktiven Symptome überwiegen, werden auch Gesichtsanomalien (Lippen-/Gaumenspalten), das Fehlen einer Niere, verkürzte Finger, Taubheit, Knochen- und Zahnfehler sowie gestörte Augenbewegungen beobachtet. Alle monogenen Erbgänge werden beobachtet, die Penetranz für den KS-Phänotyp ist für einige Gene wie ANOS1 bzgl. der Kernsymptome praktisch vollständig und hoch für rezessiv vererbte Formen. Die umfangreiche Genpanel-Diagnostik erbringt in bis zu 60% der Betroffenen pathogene Sequenzveränderungen, ein normales DNA-Ergebnis schließt die klinische Diagnose nicht aus.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1334/

 

Synonyme
  • Allelic: CHARGE syndrome (CHD7)
  • Allelic: Encephalocraniocutaneous lipomatosis; Hartsfield syndrome; Jackson-Weiss syndrome (FGFR1)
  • Allelic: Osteoglophonic dysplasia; Pfeiffer syndrome; Trigonocephaly 1 (FGFR1)
  • Allelic: Precocious puberty, central, 1 (KISS1R)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 1 with/-out anosmia; Kallmann syndrome 1 (ANOS1)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 10 with/-out anosmia (TAC3)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 11 with/-out anosmia (TACR3)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 12 with/without anosmia (GNRH1)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 13 with or without anosmia (KISS1)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 2 with/-out anosmia (FGFR1)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 3 with/without anosmia (PROKR2)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 4 with/without anosmia (PROK2)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 5 with/-out anosmia (CHD7)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 6 with/without anosmia (FGF8)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 6 with/without anosmia (FGF8)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 7 without anosmia (GNRHR)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 8 with/-out anosmia (KISS1R)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Dig
  • AD und/oder Dig
  • AR
  • AR und/oder Dig
  • XLR
OMIM-Ps
  • Keine OMIM-Ps verknüpft
ICD10 Code
Q89.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.