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Klinischer BereichUrologie

KrankheitHypogonadismus, hypogonadotroper

Zusammenfassung

ID
HP0220
Anzahl Gene
83
Untersuchte Sequenzlänge
20,7 kb (Core-/Basis-Gene)
169,1 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ANOS12043XLR
CHD78994AD
FGF8735AD
FGFR12635AD und/oder Dig
GNRH1289AR
GNRHR987AR und/oder Dig
KISS1417AR
KISS1R1197AD und/oder AR
PROK2390AD und/oder Dig
PROKR21155AD und/oder Dig
TAC3366AR
TACR31398AR
ARL6569AR und/oder Dig
BBIP1436AR und/oder Dig
BBS11782AR und/oder Dig
BBS102172AR
BBS122133AR
BBS22166AR und/oder Dig
BBS41584AR
BBS51026AR
BBS72153AR und/oder Dig
BBS92664AR
C8orf37624AR
CEP2907440AR und/oder Dig
CUL4B2755XLR
DCAF171563AR
DMXL29114AD
DUSP61146AD
FEZF11428AR
FGF17651AD
FLRT31950AD
FSHB390AR
GLI24761AD
HAMP255AR und/oder Dig
HESX1558AD und/oder AR
HFE1047AD und/oder AR und/oder Dig
HS6ST1709AD
IFT1725250AR
IFT27561AR
IL17RD2220AD und/oder AR und/oder Dig
KLB3135AD
LEP504AR
LEPR3768AR
LHB426AR
LHX31288AR
LHX41173AD
LZTFL11016AR
MKKS1713AR und/oder Dig
MKS11740AR
NDN966AD
NPHP12202AR
NR0B11413XL
NSMF1599AD
OTUD43154AR
PCSK12301AR
PNPLA64128AR
POLR1C1041AR
POLR3A4173AR
POLR3B3402AR
POU1F1954AD und/oder AR
PROP1681AR
RAB3GAP12967AR
RAB3GAP24182AR
RBM282280AR
RNF2162772AR
SDCCAG82153AR
SEMA3A2316AD
SEMA3E2328AD
SIM12301AD und/oder AR
SLC29A31432AR
SLC40A11716AD
SMCHD16018AD
SNRPN723AD
SOX101401AD
SOX2954AD
SPRY4969AD
STUB1912AD und/oder AR
TFR22406AR
TRIM321962AR
TTC81548AR
TUBB31353AD
WDPCP2241AR
WDR113675AD und/oder Dig

Infos zur Krankheit

Klinischer Kommentar

Hypogonadotroper Hypogonadismus (HH) ist entweder auf niedrige Konzentrationen von Sexualsteroiden (Östrogen, Progesteron) oder von Gonadotropinen (FSH, LH) zurückzuführen mit hypothalamischen oder hypophysären Ursachen. Die Mehrheit der Fälle wird bei Männern diagnostiziert; bei Frauen tritt in der Regel eine primäre Amenorrhoe auf, die oft nicht genetisch bedingt ist. HH kann kongenital oder später auftreten bzw. zumeist mit 18 Jahren definitiv diagnostiziert werden. Die Detektionsrate ist bei konnatalem HH (35-60%) deutlich höher als bei verspäteter Pubertätsentwicklung als Ausdruck von später manifestierten HH-Formen, die klinisch nicht unterschieden werden können. Aussagen zu Penetranzraten und Expressivität müssen Gen- bzw. Mutations-bezogen getroffen werden. Ein unauffälliger genetischer Befund bedeutet sicherlich keinen Ausschluss der klinischen Verdachtsdiagnose.

Referenz: https://www.nature.com/articles/nrendo.2015.112

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7520594/

 

Synonyme
  • Allelic: CHARGE syndrome (CHD7)
  • Allelic: Encephalocraniocutaneous lipomatosis; Hartsfield syndrome; Jackson-Weiss syndrome (FGFR1)
  • Allelic: Osteoglophonic dysplasia; Pfeiffer syndrome; Trigonocephaly 1 (FGFR1)
  • Allelic: Precocious puberty, central, 1 (KISS1R)
  • Bardet-Biedl syndrome genes (Rp, obesity, kidney dysfunction, hypogonadism...) included
  • Congenital hypogonadotropic hypogonadism (KLB)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 1 with/-out anosmia; Kallmann syndrome 1 (ANOS1)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 10 with/-out anosmia (TAC3)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 11 with/-out anosmia (TACR3)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 12 with/without anosmia (GNRH1)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 13 with or without anosmia (KISS1)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 2 with/-out anosmia (FGFR1)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 3 with/without anosmia (PROKR2)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 4 with/without anosmia (PROK2)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 5 with/-out anosmia (CHD7)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 6 with/without anosmia (FGF8)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 7 without anosmia (GNRHR)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 8 with/-out anosmia (KISS1R)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Dig
  • AD und/oder Dig
  • AR
  • AR und/oder Dig
  • XL
  • XLR
OMIM-Ps
  • Keine OMIM-Ps verknüpft
ICD10 Code
Q55.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.