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Klinischer BereichUrologie

KrankheitHypogonadismus, männlicher hypergonadotroper

Zusammenfassung

ID
HP8856
Anzahl Gene
8
Untersuchte Sequenzlänge
6,7 kb (Core-/Basis-Gene)
12,2 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
AR2793XLR und/oder SMu
FSHB390AR
LHCGR2100AD und/oder AR
NR5A11386AD und/oder AR
CLPP834AR
LMNA2106AD und/oder AR und/oder Dig
SIL11386AR
SOHLH11205AD und/oder AR

Infos zur Krankheit

Klinischer Kommentar

Hypogonadismus bezeichnet eine Störung der Hypothalamus/Hypophysen/Hoden-Achse, die zu Androgenmangel sowie Infertilität führt. Vorpubertärer Androgenmangel kann sich als Mikropenis und Hodenmaledeszens manifestieren und später mit verzögerter Pubertät und eunuchoiden Proportionen einhergehen. Nach der Pubertät treten oft unspezifische Merkmale auf, die je nach Geschwindigkeit und Ausmaß des Testosteronabfalls variieren. Bei vielen unfruchtbaren Männern kann die Potenz relativ erhalten bleiben, da das Keimepithel sowohl für angeborene wie auch für erworbene Defekte anfälliger ist. Am häufigsten ist Hypogonadismus auf angeborene oder erworbene Defekte der Testes zurückzuführen (primäre Hodeninsuffizienz), die Gonadotropin-Spiegel (LH, FSH) sind erhöht. Klinefelter Syndrom (47XXY) ist mit ca. 1/700 männliche Neugeborene häufigste Ursache. Die seltenen monogen bedingten Defekte folgen allen klassischen Erbschemata. Die diagnostische Ausbeute mittels Molekulargenetik ist unbekannt.

Referenz: https://www.mja.com.au/journal/2016/205/4/endocrine-society-australia-position-statement-male-hypogonadism-part-1

 

Synonyme
  • Allelic: 46XX sex reversal 4 (NR5A1)
  • Allelic: 46XY sex reversal 3 (NR5A1)
  • Allelic: Adrenocortical insufficiency (NR5A1)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1A (LMNA)
  • Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, type 2B1 (LMNA)
  • Allelic: Emery-Dreifuss muscular dystrophy 2, AD + 3 AR (LMNA)
  • Allelic: Heart-hand syndrome, Slovenian type (LMNA)
  • Allelic: Hutchinson-Gilford progeria (LMNA)
  • Allelic: Hypospadias 1, XL (AR)
  • Allelic: Leydig cell adenoma, somatic, with precocious puberty (LHCGR)
  • Allelic: Lipodystrophy, familial partial, type 2 (LMNA)
  • Allelic: Luteinizing hormone resistance, female (LHCGR)
  • Allelic: Mandibuloacral dysplasia (LMNA)
  • Allelic: Muscular dystrophy, congenital (LMNA)
  • Allelic: Ovarian dysgenesis 5 (SOHLH1)
  • Allelic: Precocious puberty, male (LHCGR)
  • Allelic: Premature ovarian failure 7 (NR5A1)
  • Allelic: Prostate cancer, susceptibility to (AR)
  • Allelic: Spinal + bulbar muscular atrophy of Kennedy (AR CAG)
  • Androgen insensitivity (AR)
  • Androgen insensitivity, partial, with/-out breast cancer (AR)
  • Hypogonadotropic/hypergonadotropic hypogonadism 24 without anosmia (FSHB)
  • Leydig cell hypoplasia with hypergonadotropic hypogonadism (LHCGR)
  • Leydig cell hypoplasia with pseudohermaphroditism (LHCGR)
  • Malouf syndrome (LMNA)
  • Spermatogenic failure 32 (SOHLH1)
  • Spermatogenic failure 8 (NR5A1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Dig
  • AR
  • XLR und/oder SMu
OMIM-Ps
  • Keine OMIM-Ps verknüpft
ICD10 Code
N50.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

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