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[Sanger]

Hypogonadismus bezeichnet eine Störung der Hypothalamus/Hypophysen/Hoden-Achse, die zu Androgenmangel sowie Infertilität führt. Vorpubertärer Androgenmangel kann sich als Mikropenis und Hodenmaledeszens manifestieren und später mit verzögerter Pubertät und eunuchoiden Proportionen einhergehen. Nach der Pubertät treten oft unspezifische Merkmale auf, die je nach Geschwindigkeit und Ausmaß des Testosteronabfalls variieren. Bei vielen unfruchtbaren Männern kann die Potenz relativ erhalten bleiben, da das Keimepithel sowohl für angeborene wie auch für erworbene Defekte anfälliger ist. Am häufigsten ist Hypogonadismus auf angeborene oder erworbene Defekte der Testes zurückzuführen (primäre Hodeninsuffizienz), die Gonadotropin-Spiegel (LH, FSH) sind erhöht. Klinefelter Syndrom (47XXY) ist mit ca. 1/700 männliche Neugeborene häufigste Ursache. Die seltenen monogen bedingten Defekte folgen allen klassischen Erbschemata. Die diagnostische Ausbeute mittels Molekulargenetik ist unbekannt.

Referenz: https://www.mja.com.au/journal/2016/205/4/endocrine-society-australia-position-statement-male-hypogonadism-part-1