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Klinischer BereichUrologie

KrankheitGlomerulosklerose, fokal-segmentale

Zusammenfassung

ID
GP0150
Anzahl Gene
53
Untersuchte Sequenzlänge
28,0 kb (Core-/Basis-Gene)
191,2 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ACTN42736AD
CD2AP1920AD und/oder Dig
COL4A35013AD und/oder AR und/oder Dig
COL4A45073AD und/oder AR und/oder Dig
COL4A55063XLD
INF23783AD
TRPC62796AD
WT11564AD und/oder Dig und/oder SMu und/oder Sus
ALG11395AR
ALG133584XLD
ANLN3375AD
APOL11245Mult und/oder SMu
ARHGAP242359Mult und/oder SMu
ARHGDIA1261AR
COQ21266AD und/oder AR
COQ61495AR
COQ8B1635AR
CRB23858AR
CUBN10872AR
DGKE1704AR
EMP2504AR
FAT113767AR
FN17467AD
ITGA33156AR
ITGB45628AD und/oder AR
KANK14059AD
KANK22580AR
KANK42988AR
LAMA511088AR
LAMB25397AR
LMX1B1242AD
LRP213968AR
MAGI24368AR
MYH95883AD
MYO1E3327AR
NPHP44281AR
NPHS13726AR und/oder Dig
NPHS21152AR und/oder Dig
NUP1072788AR
NXF51098XL
PAX21489AD
PDSS21200AR
PLCE17191AR
PMM2741AR
PODXL1677AD
PTPRO3651AR
SCARB21437AR
SMARCAL12865AR
SPRY2948AD
TP53RK762AR
TTC21B3951AD und/oder AR
WDR731137AR
XPO53615AR

Infos zur Krankheit

Klinischer Kommentar

Pathologischer Befund bei verschiedenen Nierenerkrankungen, der sich klinisch als Proteinurie + progressive Nierenfunktionsstörung manifestiert. Einige Patienten entwickeln ein nephrotisches Syndrom, das eine massive Proteinurie, Hypoalbuminämie, Hyperlipidämie und Ödeme umfasst. FSGS-Patienten können eine Proteinurie im nephrotischen Bereich ohne andere Merkmale eines nephrotischen Syndroms aufweisen.

 

Synonyme
  • Alias: Focal segmental glomerulosclerosis; FSGS
  • Allelic: Denys-Drash-, Frasier-, Meacham syndrome; Mesothelioma, somatic; Wilms tumor, type 1 (WT1)
  • Allelic: Hematuria, benign familial (COL4A3, COL4A4)
  • Alport syndrome 1, X-linked (COL4A5)
  • Alport syndrome 2, AR (COL4A3, COL4A4)
  • Alport syndrome 3, AD (COL4A3)
  • Focal segmental glomerulosclerosis 8 (ANLN)
  • Focal segmental glomerulosclerosis 9 (CRB2)
  • Glomerulosclerosis, focal segmental, 1 (ACTN4)
  • Glomerulosclerosis, focal segmental, 2 (TRPC6)
  • Glomerulosclerosis, focal segmental, 3 (CD2AP)
  • Glomerulosclerosis, focal segmental, 4, susceptibility to (APOL1)
  • Glomerulosclerosis, focal segmental, 5 (INF2)
  • Glomerulosclerosis, focal segmental, 6 (MYO1E)
  • Glomerulosclerosis, focal segmental, 7 (PAX2)
  • Nephrotic syndrome, type 1 (NPHS1)
  • Nephrotic syndrome, type 2 (NPHS2)
  • Nephrotic syndrome, type 3 (PLCE1)
  • Nephrotic syndrome, type 4 (WT1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Dig
  • AD und/oder Dig
  • AD und/oder Dig und/oder SMu und/oder Sus
  • AR
  • AR und/oder Dig
  • Mult und/oder SMu
  • XL
  • XLD
OMIM-Ps
  • Keine OMIM-Ps verknüpft
ICD10 Code
N04.1

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.