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Klinischer BereichUrologie

KrankheitGitelman plus Bartter Syndrom

Zusammenfassung

ID
GP0090
Anzahl Gene
7
Untersuchte Sequenzlänge
16,2 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
BSND963AR
CASR3267AD und/oder AR
CLCNKA2064digenisch
CLCNKB2212AR und/oder Dig
KCNJ11176AR
SLC12A13396AR
SLC12A33093AR

Infos zur Krankheit

Klinischer Kommentar

ORPHA:358 + ORPHA:112

Unterschiede Bartter Syndrom vs. Gitelman Syndrom

Nierendefekt aufsteigende Henle-Schleife (s. Effekte von Schleifendiuretika) distaler Tubulus (s. Effekte von Thiaziden)

Ca-Ausscheidung (Harn) normal/erhöht, häufig Nephrokalzinose reduziert

Mg (Serum) normal/vermindert reduziert/erheblich reduziert

renale Prostaglandin-E2-Prod. erhöht normal

Alter Erstsymptome Geburt/frühe Kindheit, oft mentale Retardieung, reduz. Wachstum späte Kindheit/Erwachsenenalter

neuromuskuläre Symptome, selten + schwach häufig

Muskelkrämpfe, Schwäche

 

Synonyme
  • Allelic: Hyperparathyroidism, neonatal (CASR)
  • Allelic: Hypocalciuric hypercalcemia, type I (CASR)
  • Allelic: Sensorineural deafness with mild renal dysfunction (BSND)
  • Bartter syndrome, type 1 (SLC12A1)
  • Bartter syndrome, type 2 (KCNJ1)
  • Bartter syndrome, type 3 (CLCNKB)
  • Bartter syndrome, type 4a (BSND)
  • Bartter syndrome, type 4b, digenic (CLCNKA)
  • Gitelman syndrome (SLC12A3)
  • Hypocalcemia, AD, with Bartter syndrome (CASR)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder AR
  • AR
  • AR und/oder Dig
  • digenisch
OMIM-Ps
  • Keine OMIM-Ps verknüpft
ICD10 Code
N15.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.