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Klinischer BereichUrologie

KrankheitAlport-Syndrom

Zusammenfassung

ID
AP0490
Anzahl Gene
5
Untersuchte Sequenzlänge
21,1 kb (Core-/Basis-Gene)
26,1 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
COL4A35013AD und/oder AR und/oder Dig
COL4A45073AD und/oder AR und/oder Dig
COL4A55063XLD
MYH95883AD
COL4A15010AD und/oder Mult

Infos zur Krankheit

Klinischer Kommentar

Das Alport-Syndrom ist durch progressive Nierenerkrankungen, Hörverlust und Augenanomalien gekennzeichnet mit Hämaturie und Proteinurie, was zum terminalen Nierenversagen führt. Diese Patienten entwickeln häufig auch sensorineuralen Hörverlust sowie einen anterioren Lenticonus und abnorme Netzhaut-Verfärbungen, was allerdings selten zur Blindheit führt. Hypakusis, Augenanomalien und fortschreitende Nierenfunktionseinschränkungen treten bei Männern häufiger auf als bei Frauen. In den meisten Fällen wird das Alport-Syndrom X-chromosomal vererbt (COL4A5 Gen), in den restlichen Fällen überwiegen die autosomal-dominanten die rezessiven Formen (beide Vererbungsmuster werden für die COL4A3 und COL4A4 Gene beobachtet). Darüber hinaus wurde über digenische Erbgänge der erwähnten COL4A Gene berichtet. Praktisch alle Fälle von klinisch bestätigtem Alport-Syndrom werden durch Sequenzierung der drei genannten Gene geklärt, wobei COL4A5 Mutationen zu über 80% beitragen. Unauffällige genetische Befunde schließen die klinische Verdachtsdiagnose praktisch aus.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1207/

 

Synonyme
  • Alias. Epstein syndrome
  • Alias: Fechtner syndrome (MYH9)
  • Allelic: Brain small vessel disease with/-out ocular anomalies (COL4A1)
  • Allelic: Deafness, AD 17 (MYH9)
  • Allelic: Hematuria, benign familial (COL4A3, COL4A4)
  • Allelic: Hemorrhage, intracerebral, susceptibility to (COL4A1)
  • Allelic: Microangiopathy + leukoencephalopathy, pontine, AD (COL4A1)
  • Allelic: Retinal arteries, tortuosity of (COL4A1)
  • Alport syndrome 1, XL (COL4A5)
  • Alport syndrome 2, AR (COL4A3, COL4A4)
  • Alport syndrome 3, AD (COL4A3)
  • Angiopathy, hereditary, with nephropathy, aneurysms, muscle cramps (COL4A1)
  • Macrothrombocytopenia, granulocyte inclusions with/-out nephritis, sensorineural hearing loss (MYH9)
  • Nephropathy + deafness [+ocular anomalies] (COL4A5)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR und/oder Dig
  • AD und/oder Mult
  • XLD
OMIM-Ps
  • Keine OMIM-Ps verknüpft
ICD10 Code
Q87.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.