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Klinischer BereichUrologie

Krankheit46XX - indifferentes Genitale

Zusammenfassung

ID
IP9901
Anzahl Gene
17
Untersuchte Sequenzlänge
23,6 kb (Core-/Basis-Gene)
24,9 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
CLPP834AR
CYP17A11527AR
DMRT11122AD
FSHR2088AD und/oder AR
HARS21521AR
HSD17B42344AR
LARS22712AR
LHCGR2100AD und/oder AR
LHX11221AD
POR2043AR
PSMC3IP688AR
RSPO1805AR
SOX31341XL
SOX91530AD
SRY615XL/YL
WNT41056AD und/oder AR und/oder Sus
GATA41332AD

Infos zur Krankheit

Klinischer Kommentar

Gruppe von Krankheiten: Mehrdeutige Genitalien, die äusseren Genitalien des Säuglings erscheinen weder eindeutig männlich noch weiblich; Genitalien können unvollständig entwickelt sein oder Merkmale beider Geschlechter aufweisen; die äusseren Geschlechtsorgane stimmen möglicherweise nicht mit den inneren überein oder nicht mit dem Geschlechtschromosomenstatus

 

Synonyme
  • Alias: Genetic 46XX disorder of sex development - DSD; Genetic female pseudohermaphroditism
  • Allelic: 46XY sex reversal 1 (SRY)
  • Allelic: Acampomelic campomelic dysplasia (SOX9)
  • Allelic: Campomelic dysplasia (SOX9)
  • Allelic: D-bifunctional protein deficiency (HSD17B4)
  • Allelic: Disordered steroidogenesis due to cytochrome P450 oxidoreductase (POR)
  • Allelic: Hydrops, lactic acidosis, and sideroblastic anemia (LARS2)
  • Allelic: Leydig cell adenoma, somatic, with precocious puberty (LHCGR)
  • Allelic: Leydig cell hypoplasia with hypergonadotropic hypogonadism (LHCGR)
  • Allelic: Leydig cell hypoplasia with pseudohermaphroditism (LHCGR)
  • Allelic: Mental retardation, XL, with isolated growth hormone deficiency (SOX3)
  • Allelic: Ovarian hyperstimulation syndrome (FSHR)
  • Allelic: Ovarian response to FSH stimulation (FSHR)
  • Allelic: Precocious puberty, male (LHCGR)
  • Allelic: Testicular anomalies with or without congenital heart disease (GATA4)
  • Allelic: Tetralogy of Fallot (GATA4)
  • 17-alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency (CYP17A1)
  • 46XX sex reversal 1 (SRY)
  • Antley-Bixler syndrome with genital anomalies + disordered steroidogenesis (POR)
  • Campomelic dysplasia with autosomal sex reversal (SOX9)
  • Disorder of sex development (DMRT1)
  • Luteinizing hormone resistance, female (LHCGR)
  • Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome (LHX1)
  • Mullerian aplasia + hyperandrogenism (WNT4)
  • Ovarian dysgenesis 1 (FSHR)
  • Ovarian dysgenesis 3 (PSMC3IP)
  • Palmoplantar hyperkeratosis + true hermaphroditism (RSPO1)
  • Palmoplantar hyperkeratosis with squamous cell carcinoma of skin + sex reversal (RSPO1)
  • Panhypopituitarism, XL (SOX3)
  • Perrault syndrome 1 (HSD17B4)
  • Perrault syndrome 2 (HARS2)
  • Perrault syndrome 3 (CLPP)
  • Perrault syndrome 4 (LARS2)
  • SERKAL syndrome (WNT4)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Sus
  • AR
  • XL
  • XL/YL
OMIM-Ps
  • Keine OMIM-Ps verknüpft
ICD10 Code
Q52.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.