Klinische FragestellungMorbus Huntington
Zusammenfassung
Kuratierte Analyse des CAG-Trinukleotid repeat-Blocks im Exon 1 des HTT-Gens
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
X
Genpanel
Ausgewählte Gene
Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
---|---|---|---|---|
HTT | 9429 | NM_002111.8 | AD |
Infos zur Erkrankung
Morbus Huntington (HD) ist eine fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die unkontrollierte Bewegungen, psychiatrische Probleme und in einigen Fällen den Verlust der Kognition verursacht. HD mit Beginn im mittleren Erwachsenenalter ist die häufigste Form. Viele Patienten entwickeln unwillkürlich einschießende ruckartige, zuckende Bewegungen und auch Veränderungen der Persönlichkeit. Sie leben in der Regel etwa 15 bis 20 Jahre nach Beginn der Symptome. Weitaus seltenere Formen können in der Adoleszenz oder sogar in der Kindheit mit recht unspezifischen neuropsychiatrischen Veränderungen wie Steifheit, Epilepsie und undeutlicher Sprache neben anderen Zeichen beginnen. Die Differentialdiagnose ist sehr breit gefächert und umfasst erworbene sowie erbliche Ursachen und reicht von der gutartigen familiären Chorea bis zu neurodegenerativen Erkrankungen. Zu den HD-Phänokopie Syndromen gehören neurodegenerative Erkrankungen (z.B dentatorubrale pallidoluysäre Atrophie, Huntington-ähnliches Syndrom 2, spinozerebelläre Ataxie Typ 17, familiäre Prionen-Erkrankung). Mutationen des C9orf72-Gens scheinen die häufigste Ursache von HD-Phänokopie Syndromen zu sein und verursachen auch familiäre frontotemporale Demenz sowie familiäre amyotrophe Lateralsklerose. Die Huntington-ähnliche Krankheit 2 ist selten und wurde meist bei Patienten afrikanischer Abstammung identifiziert. Prädiktive Diagnostik wird auf der Grundlage der Empfehlungen der internationalen Huntingtonvereinigung und des Weltverbandes der Neurologie durchgeführt. Diese Untersuchung in Anspruch zu nehmen bedarf besonderer Bedenkzeiten, 3/4 der Risikopersonen entscheiden sich letztlich dagegen [Recht auf Nichtwissen]. Die differential-diagnostische DNA-Ausbeute hängt naturgemäß entscheidend von der voraus gegangenen klinischen Fallaufarbeitung ab. Ein negatives molekulargenetisches Ergebnis stellt nur den Ausschluss der genannten klinisch-molekulargenetisch definierten Diagnosen dar.
Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1305/
- Alias [obsolet]: Erblicher Veitstanz
- Alias [obsolete]: "Chorea" Huntington
- Alias: Huntingtin [HTT, IT15, HD] gene
- Allelic: Lopes-Maciel-Rodan syndrome, AR [extremely rare, 4 cases] (HTT)
- Huntington disease, HD (HTT)
- AD
Bioinformatik und klinische Interpretation
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