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Klinische FragestellungFragiles-X-Syndrom

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Analyse der Vollmutation im FMR1-Gen [>200 CGG repeats] bei Verdacht auf Fragiles X-Syndrom

ID
FX0300
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,9 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

X

[sehr selten Punktmutationen im FMRI Gen]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
FMR11899NM_002024.6XL

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Leichtes/schweres intellektuelles Defizit, Verhaltensstörungen + charakteristische körperliche Merkmale, hohe Stirn, abstehende + große Ohren, überstreckbare Fingergelenke, Plattfüße mit Pronation, bei jugendlichen + erwachsenen Männern Makroorchismus

 

Synonyme
  • Allelic: Premature ovarian failure 1 (FMR1_CGG)
  • FRAXA syndrome (FMR1_CGG, FMR1)
  • Fragile X syndrome, FXS (FMR1_CGG, FMR1)
  • Fragile X tremor/ataxia syndrome FXTAS (FMR1_CGG)
  • Marker X syndrome (FMR1_CGG, FMR1)
  • Martin-Bell syndrome (FMR1_CCG, FMR1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • XL
OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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