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Klinische FragestellungPleuropulmonales Blastom
Zusammenfassung
Kurzinformation
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Pleuropulmonales Blastom
ID
PS1342
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
5,8 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| DICER1 | 5769 | NM_177438.3 | AD, Sus |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
DICER1-assoziiertes familiäres Tumoranfälligkeitssyndrom mit erhöhtem Risiko PPB; Ovariale Keimstrang-Stroma Tumore (Sertoli-Leydig-Zelltumor, juveniler Granulosa-Zelltumor, Gynandroblastom); zystisches Nephrom; Schilddrüsenneoplasie (multilokuläre Struma, Adenome, differenzierter Schilddrüsenkrebs)
Synonyme
- Alias: DICER1 syndrome
- Alias: DICER1-Pleuropulmonary blastoma familial tumor predisposition syndrome
- Alias: PPB familial tumor and dysplasia syndrome
- Alias: Pleuro-pulmonary blastoma familial tumor susceptibility syndrome
- Alias: Pleuropulmonary blastoma; PPB
- Allelic: GLOW syndrome, somatic mosaic (DICER1)A
- Allelic: Goiter, multinodular 1, with/-out Sertoli-Leydig cell tumors (DICER1)
- Allelic: Rhabdomyosarcoma, embryonal, 2 (DICER1)
- Pleuropulmonary blastoma (DICER1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- Sus
OMIM-Ps
ICD10 Code
Bioinformatik und klinische Interpretation
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