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Klinische FragestellungGlukosurie, renale

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf renale Glukosurie

ID
GS0220
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,1 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
SLC5A22019NM_003041.4AR, AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Glukosetransportstörung mit persistierender isolierter Glukosurie, keine proximale tubuläre Dysfunktion + Hyperglykämie; meist benigne, gelegentlich Polyurie, Enuresis, mildes Wachstum + pubertäre Reifungsverzögerung, Hyperkalziurie, Aminoazidurie, in schweren Fällen mehr Harnwegsinfektionen, episodische Dehydratation, Ketose während der Schwangerschaft + Hunger

 

Synonyme
  • Alias: Familial renal glucosuria; SGLT2 deficiency (SLC5A2)
  • Alias: Renal glucosuria (SLC5A2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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