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Klinische FragestellungCystische Fibrose - Vollsequenzierung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Mukoviszidose

ID
MS0010
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
4,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

Sanger

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
CFTR4443NM_000492.4AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Die cystische Fibrose (CF; Mukoviszidose) geht bei voller Ausprägung mit schweren Affektionen der Lungen, des Intestinal-Trakts und aller exokrinen Drüsengewebe einher. Bei CF-Patienten ist das Drüsensekret eingedickt und verstopft die abführenden Passagen, besonders in Lunge und Pankreas. Die CF-Symptome können aber stark variieren, sodass einzelne Patienten erst im Erwachsenenalter diagnostiziert werden oder nur zur Infertilität bei Männern führen (Congenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens; CBAVD). Erste Krankheitszeichen können andererseits bereits bei Geburt aufscheinen. Die durchschnittliche Lebenserwartung ist in den letzten Jahrzehnten stark angestiegen. Verlauf und (Gen-)Therapie-Möglichkeiten hängen unmittelbar von den im CFTR-Gen aufgefundenen Mutationen ab, die schon im Rahmen des Neugeborenen Screening erfasst werden können. Da mehr als 2000 rekurrente und de novo Mutationen im CFTR-Gen und in seiner regulatorischen Umgebung vorkommen, erbringt die Molekulargenetik mitunter nur eine sicher pathogene Sequenzabweichung. Dann entscheidet die Zusammenschau mit der Klinik über die endgültige Diagnose und Therapie.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1250/

Häufigste Mutationen: F508del; I507del; G542X; N1303K; 1717-1G>A; W1282X; G551D; R553X; 3272-26A>G; CFTRdele2,3 (21kb); 3905insT; G85E; 621+1G>T; 1078delT; R347P; R334W; E60X; 2789+5G>A; R1162X; 3659delC; 3849+10kbC>T; 2143delT; A455E; 2183AA>G; 2184delA; 1677delTA; 2184insA; E92X; I336K; Y1092X; M1101K; 2043delG; R1158X, 394delTT, E92K, R117H, R347H, 3120+1G>A, 5T-variant (IVS8-5T).

Detektionsrate in Mittel-Europa: 89%

 

Synonyme
  • Alias: Cystic Fibrosis, CF (CFTR)
  • Alias: Cystic fibrosis of pancreas (CFTR)
  • Alias: Fibrocystic disease of pancreas (CFTR)
  • Alias: Mucoviscidosis (CFTR)
  • Alias: Mukoviszidose (CFTR)
  • Alias: Zystische Fibrose (CFTR)
  • Allelic: Bronchiectasis +/- elevated sweat chloride 1, modifier of (CFTR)
  • Allelic: Congenital bilateral absence of vas deferens (CFTR)
  • Allelic: Hypertrypsinemia, neonatal (CFTR)
  • Allelic: Pancreatitis, hereditary (CFTR)
  • Allelic: Sweat chloride elevation without CF (CFTR)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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