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Klinische FragestellungAchondrogenesis Typ II

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Achondrogenesis Typ II

ID
AS0011
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
4,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
COL2A14464NM_001844.5AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Letal mit schwerer Mikromelie, kurzem Hals, großem Kopf, kleiner Thorax, hervortretendem Bauch, unterentwickelten Lungen, distinkten Gesichtszügen (prominente Stirn, kleines Kinn, Gaumenspalte), distinkte histologische Knorpelstruktur

 

Synonyme
  • Alias: Achondrogenesis type II or hypochondrogenesis (COL2A1)
  • Alias: Achondrogenesis, Langer-Saldino type (COL2A1)
  • Alias: Hypochondrogenesis (COL2A1)
  • Allelic: Avascular necrosis of the femoral head (COL2A1)
  • Allelic: Czech dysplasia (COL2A1)
  • Allelic: Epiphyseal dysplasia, multiple, myopia + deafness (COL2A1)
  • Allelic: Kniest dysplasia (COL2A1)
  • Allelic: Legg-Calve-Perthes disease (COL2A1)
  • Allelic: Osteoarthritis with mild chondrodysplasia (COL2A1)
  • Allelic: Platyspondylic skeletal dysplasia, Torrance type (COL2A1)
  • Allelic: SED congenita (COL2A1)
  • Allelic: SMED Strudwick type (COL2A1)
  • Allelic: Spondyloepiphyseal dysplasia, Stanescu type (COL2A1)
  • Allelic: Spondyloperipheral dysplasia (COL2A1)
  • Allelic: Stickler sydrome, type I, nonsyndromic ocular (COL2A1)
  • Allelic: Stickler syndrome, type I (COL2A1)
  • Allelic: Vitreoretinopathy with phalangeal epiphyseal dysplasia (COL2A1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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