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Unsere KompetenzInterdisziplinäre Diagnostik
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Klinische FragestellungUlna-Mamma-Syndrom

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Ulna-Mamma-Syndrom

ID
US0040
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,2 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
TBX32172NM_005996.4AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Entwicklungsstörung mit ulnaren Defekten, Mamma- + apokriner Drüsenhypoplasie, Genitalanomalien; verzögerte Pubertät, Zahnanomalien, Kleinwuchs + Adipositas

 

Synonyme
  • Alias: (Pallister) ulnar-mammary syndrome (TBX3)
  • Alias: Schinzel syndrome (TBX3)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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