Klinische FragestellungGM1-Gangliosidose Typ I-III

Auftragsschein Klin. Fragestellung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf GM1-Gangliosidose Typ I-III

GS1029

Anzahl Gene

1 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

2,1 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
GLB1	2034	611458	NM_000404.4	AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Lysosomale Speicherkrankheit mit defizienter Beta-Galaktosidase; klinisch breites Spektrum variabler neuroviskeraler, ophthalmologischer + dysmorphischer Merkmale

Synonyme

Alias: Beta-galactosidase-1 deficiency (GLB1)
Alias: Infantile GM1 gangliosidosis (GLB1)
Alias: Landing disease, Norman-Landing disease (GLB1)
GM1-gangliosidosis, type I-III (GLB1)
Mucopolysaccharidosis type IVB, Morquio (GLB1)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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