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Klinische FragestellungPolyposis, familiäre adenomatöse 3
Zusammenfassung
Kurzinformation
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf familiäre adenomatöse Polyposis 3
ID
NS1008
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,0 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| NTHL1 | 915 | NM_002528.7 | AR |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Erhöhtes Lebenszeitrisiko für Kolorektalkrebs, Brustkrebs, kolorektale Polyposis. CR-Polypen können adenomatös, hyperplastisch, sessil serratiert sein. Dudenale Polyposis sowie Endometriumkrebs, Gebärmutterhalskrebs, Urothelkarzinom der Blase, Meningeome, nicht spezifizierte Hirntumore, Basalzellkarzinome, Plattenepithelkarzinome des Kopfes/Halses, hämatologische Malignome
Synonyme
- Alias: Familial adenomatous polyposis 3 (NTHL1)
- Alias: NTHL1 tumor syndrome
- Alias: NTHL1-related attenuated FAP
- Alias: NTHL1-related attenuated familial adenomatous polyposis (NTHL1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AR
OMIM-Ps
ICD10 Code
Bioinformatik und klinische Interpretation
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