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Klinische FragestellungHead and neck cancer, Suszeptibilität

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für "Head and neck cancer" (Suszeptibilität) mit 10 bzw. 19 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
HP7485
Anzahl Gene
18 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
22,1 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
42,6 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
BRIP13750NM_032043.3AR
FANCA4368NM_000135.4AR
FANCB2580NM_001018113.3Sus
FANCC1677NM_000136.3Sus
FANCE1611NM_021922.3AR, Sus
FANCF1125NM_022725.4Sus
FANCG1869NM_004629.2Sus
FANCI3987NM_001113378.2Sus
FANCL1128NM_018062.4Sus
FANCM6147NM_020937.4AR, Sus
HMGA2330NM_003483.6Sus
ING1789NM_001267728.1SMu
NFKBIA954NM_020529.3AD
PLAG11503NM_002655.3Gen Fusion
PRKD12739NM_002742.3AD
PTEN1212NM_000314.8Sus, SMu
SLX45505NM_032444.4AR
TNFRSF10B1323NM_003842.5AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Trotz klassischer umweltbedingter Risikofaktoren wie Tabak, Alkohol und Virusinfektionen entwickeln nicht alle Menschen Kopf- und Halskrebs. Die Identifikation der genetischen Suszeptibilität bleibt wichtig.Kandidaten-SNPs befinden sich in Genen innerhalb bekannter karzinogener Pfade (Onkogenese, Tumorsuppression, DNA-Reparatur, Entzündung, Oxidation, Apoptose).Kandidaten-SNPs befinden sich in Genen innerhalb bekannter karzinogener Pfade (Onkogenese, Tumorunterdrückung, DNA-Reparatur, Entzündung, Oxidation, Apoptose).

 

Synonyme
  • Alias: Squamous cell carcinoma, head and neck, somatic (ING)
  • Alias: Squamous cell carcinoma, head and neck (TNFRSF10B)
  • Alias: Squamous cell carcinoma, head and neck; susceptibility
  • Allelic: Breast cancer, early-onset, susceptibility to (BRIP1)
  • Allelic: Congenital heart defects and ectodermal dysplasia (PRKD1)
  • Allelic: Cowden syndrome 1 (PTEN)
  • Allelic: Ectodermal dysplasia and immunodeficiency 2 (NFKBIA)
  • Allelic: Fanconi anemia, complementation group A (FANCA)
  • Allelic: Fanconi anemia, complementation group B (FANCB)
  • Allelic: Fanconi anemia, complementation group C (FANCC)
  • Allelic: Fanconi anemia, complementation group D2 (FANCD2)
  • Allelic: Fanconi anemia, complementation group E (FANCE)
  • Allelic: Fanconi anemia, complementation group F (FANCF)
  • Allelic: Fanconi anemia, complementation group G (FANCG)
  • Allelic: Fanconi anemia, complementation group I (FANCI)
  • Allelic: Fanconi anemia, complementation group J (BRIP1)
  • Allelic: Fanconi anemia, complementation group L (FANCL)
  • Allelic: Fanconi anemia, complementation group M (FANCM)
  • Allelic: Fanconi anemia, complementation group P (SLX4)
  • Allelic: Glioma susceptibility 2 (PTEN)
  • Allelic: Lhermitte-Duclos syndrome (PTEN)
  • Allelic: Macrocephaly/autism syndrome (PTEN)
  • Allelic: Meningioma (PTEN)
  • Allelic: Prostate cancer, somatic (PTEN)
  • Allelic: Silver-Russell syndrome 4 (PLAG1)
  • Allelic: Silver-Russell syndrome 5 (HMGA2)
  • Adenomas, salivary gland pleomorphic, somatic (PLAG1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • Gen Fusion
  • SMu
  • Sus
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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