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Klinische FragestellungParamyotonia congenita

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Paramyotonia congenita

ID
PS0370
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
5,6 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
SCN4A5511NM_000334.4AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Paramyotonia congenita beginnt im Säuglingsalter oder in früher Kindheit mit Myotonie sowie Steifigkeit der Skelettmuskulatur und tritt typischerweise nach körperlicher Anstrengung bzw. in der Kälte auf. Die Steifheit verschlimmert sich, je mehr der Patient sich bewegt. Zu den allelischen Erkrankungen gehören hyperkaliämische periodische Lähmung, Typ 2; hypokaliämische periodische Lähmung, Typ 2; myasthenisches Syndrom 16, kongenital; Myotonia congenita, atypisch, auf Acetazolamid ansprechend. Der Erbgang ist bei den allelischen Erkrankungen autosomal dominant mit fast kompletter Penetranz - eine Ausnahme stellt hier nur das autosomal rezessive kongenitale myasthenische Syndrom 16 dar. Die diagnostische Ausbeute wurde bislang noch nicht an repräsentativen Kohorten ermittelt.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4852070/

 

Synonyme
  • Alias: Kältemyotonie
  • Alias: Paramyotonia congenita Eulenburg
  • Allelic: Hyperkalemic periodic paralysis, type 2 (SCN4A)
  • Allelic: Hypokalemic periodic paralysis, type 2 (SCN4A)
  • Allelic: Myasthenic syndrome, congenital, 16 (SCN4A)
  • Allelic: Myotonia congenita, atypical, acetazolamide-responsive (SCN4A)
  • Allelic: Paramyotonia congenita (SCN4A)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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