Klinische FragestellungInsulin-ähnlicher Wachstumsfaktor 1-Mangel

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Die somatotrope Achse ist der wichtigste hormonelle Regulator des Wachstums. Wachstumshormon (GH; Somatotropin) und der Insulin-ähnliche Wachstumsfaktor 1 (IGF1) sind die Schlüsselkomponenten der somatotropen Achse. Die wachstumsfördernde Wirkung von GH erfolgt hauptsächlich durch die IGF1-Produktion. Das zirkulierende IGF1 wird überwiegend in der Leber produziert. IGF1-Mutationen sind äußerst selten, und homozygote Defekte führen zu prä- und postnatalem Kleinwuchs, Mikrozephalie und intellektueller Beeinträchtigung. Träger von heterozygoten IGF1-Mutationen zeigten reduzierte Körperlänge und kleinen Kopfumfang. Eine heterozygote Leseraster-Mutation in IGF1 war bei 2 Geschwistern mit Kleinwuchs und Mikrozephalie assoziiert. Die DNA-diagnostische Ausbeute sollte im IGF1-Gen sehr hoch sein und ein negatives Sequenzier-Ergebnis müsste die klinische Diagnose des IGF1-Mangels ausschließen können.

Referenz: https://doi.org/10.20945/2359-3997000000191

• Alias: Growth delay due to insulin-like growth factor type 1 deficiency
• Alias: Growth delay-deafness-intellectual disability syndrome
• Alias: IGF1 deficiency
• Alias: Primary insulin-like growth factor deficiency
• Growth retardation with deafness + mental retardation due to IGF1 deficiency (IGF1)