Klinische FragestellungGliom, Suszeptibilität

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Gliom-Suszeptibilität mit 6 bzw. 26 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

GP0130

Anzahl Gene

26 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

29,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
91,1 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
APC	8532	611731	NM_000038.6	AD
ATM	9171	607585	NM_000051.4	AR
MLH1	2271	120436	NM_000249.4	AD, Sus
MSH2	2805	609309	NM_000251.3	AD, Sus
MSH6	4083	600678	NM_000179.3	AD, Sus
PMS2	2589	600259	NM_000535.7	AD, Sus
BRAF	2301	164757	NM_004333.6	Sus
BRCA2	10257	600185	NM_000059.4	AR, Sus
CDKN2A	471	600160	NM_000077.5	AD, Sus
CDKN2B	417	600431	NM_004936.4	AD
CHEK2	1632	604373	NM_007194.4	AD
DMBT1	5358	601969	NM_004406.3	Mult, Sus
EGFR	3633	131550	NM_005228.5	Sus
ERBB2	3768	164870	NM_004448.4	SMu
IDH1	1245	147700	NM_005896.4	Sus
IDH2	1359	147650	NM_002168.4	n.k.
LGI1	1674	604619	NM_005097.4	AD
NF1	8457	613113	NM_001042492.3	AD
NF2	1788	607379	NM_000268.4	AD
PIK3CA	3207	171834	NM_006218.4	SMu
POT1	1905	606478	NM_015450.3	AD
PTEN	1212	601728	NM_000314.8	AD, Sus
RB1	2787	614041	NM_000321.3	Sus
TP53	1182	191170	NM_000546.6	AD
TSC1	3495	605284	NM_000368.5	AD
TSC2	5424	191092	NM_000548.5	AD, Sus

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Gliome sind ZNS-Neoplasmen, die von Gliazellen abstammen, z.B. Astrozytome, Glioblastoma multiforme, Oligodendrogliome, Ependymome, Subependymome. Gliazellen können im selben Tumor unterschiedliche Differenzierungsgrade aufweisen. Ependymome sind seltene gliale Gehirn- + Rückenmarkstumore. Subependymome sind ungewöhnliche Tumore, die von bipotenten subependymalen Zellen ausgehen, die sich normalerweise in Ependymzellen/Astrozyten differenzieren. Gliome treten mit erblichen Tumorsyndromen auftreten, z.B. Mismatch-Reparatur-Krebssyndrom, Melanom-Astrozytom-Syndrom, Neurofibromatose-1 + -2, tuberösen Sklerose. Familiäre Häufung isolierte Gliome kommen vor. Die genetische Anfälligkeit für Gliome ist ebenfalls heterogen.

Synonyme

Alias: Glioma: astrocytoma, glioblastoma multiforme, oligodendroglioma, ependymoma, subependymoma
Allelic: Adenomatous polyposis coli (APC)
Allelic: Adrenocortical carcinoma, pediatric (TP53)
Allelic: Ataxia-telangiectasia (ATM)
Allelic: Basal cell carcinoma 7 (TP53)
Allelic: Breast cancer, susceptibility to (ATM)
Allelic: Breast cancer, susceptibility to (CHEK2)
Allelic: Choroid plexus papilloma (TP53)
Allelic: Colorectal cancer (TP53)
Allelic: Colorectal cancer, susceptibility to (CHEK2)
Allelic: Desmoid disease, hereditary (APC)
Allelic: Failure of tooth eruption, primary (PTHR1)
Allelic: Gardner syndrome (APC)
Allelic: Leukemia, juvenile myelomonocytic (NF1)
Allelic: Li-Fraumeni syndrome (TP53)
Allelic: Lymphangioleiomyomatosis (TSC1)
Allelic: Melanoma, cutaneous malignant, 2 (CDKN2A)
Allelic: Melanoma-pancreatic cancer syndrome (CDKN2A)
Allelic: Prostate cancer, familial, susceptibility to (CHEK2)
Bone marrow failure syndrome 5 (TP53)
Brain tumor-polyposis syndrome 2 (APC)
Chondrodysplasia, Blomstrand type (PTHR1)
D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 (IDH2)
Eiken syndrome (PTHR1)
Glioblastoma 3 (BRCA2)
Glioblastoma, somatic (ERBB2)
Glioma susceptibility 1 (TP53)
Glioma susceptibility 2 (PTEN)
Glioma susceptibility 9 (POT1)
Li-Fraumeni syndrome (TP53)
Li-Fraumeni syndrome 2 (CHEK2)
Melanoma + neural system tumor syndrome (CDKN2A)
Metaphyseal chondrodysplasia, Murk Jansen type (PTHR1)
Neurofibromatosis, familial spinal (NF1)
Neurofibromatosis, type 1 (NF1)
Neurofibromatosis, type 2 (NF2)
Neurofibromatosis-Noonan syndrome (NF1)
Tuberous sclerosis-1 (TSC1)
Tuberous sclerosis-2 (TSC2)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

AD
AR
Mult
SMu
Sus
n.k.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt