Klinische FragestellungErythromelalgie, primäre

Auftragsschein Klin. Fragestellung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Erythromelalgie (primäre)

ES7768

Anzahl Gene

1 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

6,0 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
SCN9A	5934	603415	NM_002977.3	AD, AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Intermittierende Anfälle von roten, warmen, schmerzhaft brennenden Extremitäten, die spontan in der frühen Kindheit/Jugend ohne nachweisbare Grunderkrankung auftreten

Synonyme

Allelic: Dravet syndrome, modifier of (SCN9A)
Allelic: Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 7 (SCN9A)
Allelic: Erythermalgia, primary (SCN9A)
Allelic: Febrile seizures, familial, 3B (SCN9A)
Allelic: HSAN2D, AR (SCN9A)
Allelic: Insensitivity to pain, congenital (SCN9A)
Allelic: Paroxysmal extreme pain disorder (SCN9A)
Allelic: Small fiber neuropathy (SCN9A)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

133020

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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