Klinische FragestellungLiddle-Syndrom 1-3

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein kuratiertes panel mit 3 Genen zur umfassenden Untersuchung der Verdachtsdiagnose Liddle-Syndrom 1-3

LP0440

Anzahl Gene

3 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

5,9 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

Diagnostische Hinweise

NGS +

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
SCNN1A	2010	600228	NM_001038.6	AD
SCNN1B	1923	600760	NM_000336.3	AD
SCNN1G	1950	600761	NM_001039.4	AD, AR

Klinischer Kommentar

Schwere früh einsetzende Hypertonie in Verbindung mit verringerten Plasmaspiegeln von Kalium, Renin + Aldosteron

Synonyme

Sy: early salt-sens. RR, hypokalemia, metabolic alkalosis, suppr. renin activity, aldost. secretion
Allelic: Bronchiectasis with/-out elevated sweat chloride 2, 1, 3 (SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G)
Allelic: Pseudohypoaldosteronism, type I (SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G)
Liddle syndrome 1 (SCNN1B)
Liddle syndrome 2 (SCNN1G)
Liddle syndrome 3 (SCNN1A)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

ICD10 Code

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