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Klinische FragestellungDenys-Drash-Syndrom

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Denys-Drash-Syndrom

ID
DS0090
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,6 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
WT11569NM_024426.6AD, SMu

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Syndromische glomeruläre Erkrankung mit assoziierter Nephropathie, persistierender Proteinurie/overtes nephrotisches Syndrom, Wilms-Tumor + urogenitale Strukturdefekte; Störungen der Hodenentwicklung, die häufig beim 46XY-Karyotyp auftreten

 

Synonyme
  • WT1 disorders: Denys-Drash, Frasier, Meacham syndromes, glomerulopathy, symptome overlap (WT1)
  • Alias: Drash syndrome (WT1)
  • Alias: Nephropathy, Wilms tumor, genital anomalies (WT1)
  • Alias: Wilms tumor + pseudo- or true hermaphroditism (WT1)
  • Alias: Wilms tumor-DSD syndrome (WT1)
  • Alias: Wilms tumor-disorder of sex development syndrome (WT1)
  • Allelic: Frasier syndrome (WT1)
  • Allelic: Meacham syndrome (sometimes WT1)
  • Allelic: Mesothelioma, somatic (WT1)
  • Allelic: Nephrotic syndrome type 4 (WT1)
  • Allelic: Wilms tumor, type 1 (WT1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • SMu
OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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