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Klinische FragestellungWaardenburg-Shah-Syndrom

Zusammenfassung

Kurzinformation

Drei kuratierte Einzelgen-Sequenzanalysen bei klinischem Verdacht auf Waardenburg-Shah-Syndrom

ID
WP0010
Anzahl Gene
3 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,8 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
3,5 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
EDNRB1329NM_000115.5AD, AR
SOX101401NM_006941.4AD
EDN3717NM_207034.3AD, AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Assoziation des Waardenburg-Syndroms (sensorineurale Schwerhörigkeit + Pigmentanomalien) + Morbus Hirschsprung (aganglionäres Megakolon)

 

Synonyme
  • ABCD syndrome: Albinism, Black lock, Cell migration disorder neurocytes gut, Deafness
  • PCWH: Periph. demyel. neuropathy, Central dysmyelin., Waardenburg syndr., Morbus Hirschsp.
  • Alias: Colonic aganglionosis (EDNRB)
  • Alias: Shah-Waardenburg syndrome (EDNRB)
  • Allelic: ABCD syndrome (EDNRB)
  • Allelic: Central hypoventilation syndrome, congenital (EDN3)
  • Allelic: Hirschsprung Disease, dominant [panelapp] (EDN3)
  • Allelic: Hirschsprung disease, susceptibility to, 2 (EDNRB)
  • Allelic: Hirschsprung disease, susceptibility to, 4 (EDN3)
  • Allelic: Long-segment Hirschsprung's disease (EDNRB)
  • Allelic: PCWH syndrome, incl. Hirschsprung disease, long-segment [panelapp] (SOX10)
  • Allelic: Short-segment Hirschsprung disease [panelapp] (EDN3, EDNRB)
  • Allelic: Total colonic aganglionosis [panelapp] (EDN3)
  • Allelic: Waardenburg syndrome, type 2E, with/-out neurologic involvement (SOX10)
  • Waardenburg syndrome, type 4A; Waardenburg-Shah syndrome (EDNRB)
  • Waardenburg syndrome, type 4B (EDN3)
  • Waardenburg syndrome, type 4C; Waardenburg-Shah syndrome (SOX10)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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