Klinische FragestellungTrommelschlegelfinger

Zusammenfassung

Kurzinformation

Zwei "core candidate"-Gen-Sequenzierungen bzw. insgesamt 3 kuratierte Gen-Analysen bei klinischem Verdacht auf Trommelschlegelfinger

TS0370

Anzahl Gene

2 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

2,8 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
HPGD	801	601688	NM_000860.6	AR
SLCO2A1	1932	601460	NM_005630.3	AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Trommelschlegelfinger + Osteoarthropathie, mit variabler Pachydermie, verzögerter Schließung der Fontanelle, angeborene Herzerkrankung; Pachydermoperiostose + Kranio-Osteoarthropathie

Synonyme

Alias: Idiopathic hypertrophic osteoarthropathy
Alias: Ranioosteoarthropathy
Allelic: Cranioosteoarthropathy (HPGD)
Digital clubbing, isolated congenital (HPGD)
Fibrodysplasia ossificans progressiva (ACVR1)
Hypertrophic osteoarthropathy, primary, AR 1 (HPGD)
Hypertrophic osteoarthropathy, primary, AR 2 (SLCO2A1)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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