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Klinische FragestellungTRAPS

Zusammenfassung

Kurzinformation

Leitlinien-kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf TRAPS

ID
TS0310
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,4 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
TNFRSF1A1368NM_001065.4AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Das Tumor-Nekrose Faktor-Rezeptor-1-assoziierte periodische Syndrom (TRAPS) ist ein periodisches Fiebersyndrom mit Arthralgie, Myalgie, Hautläsionen (1-3 Wochen), Gelenk-, Augen- + Schleimhautentzündungen, sekundäre Amyloidose

 

Synonyme
  • Alias: Hibernian fever, familial
  • Alias: Periodic fever, familial, autosomal dominant (TNFRSF1A)
  • Alias: TNF receptor-associated periodic syndrome (TNFRSF1A)
  • Alias: Tumor necrosis factor receptor 1 associated periodic syndrome (TNFRSF1A)
  • Alias: Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom (TNFRSF1A)
  • Allelic: Multiple sclerosis, susceptibility to, 5 (TNFRSF1A)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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