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Klinische FragestellungThalassämia beta

Zusammenfassung

Kurzinformation

Leitlinien-kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Thalassämia beta

ID
TS0150
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
0,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

Sanger

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
HBB444NM_000518.5AD, AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Die Beta-Thalassämie ist gekennzeichnet durch eine mangelhafte oder fehlende Synthese der Beta-Globinkette des Hämoglobins. Die Einteilung der beta-Thalassämien erfolgt nach klinischen Gesichtspunkten in beta-Thalassaemia minor (heterozygote Form), beta-Thalassaemia major (homozygote oder gemischt-heterozygote Form) und beta-Thalassaemia intermedia (meist homozygote oder gemischt-heterozygote Form mit zusätzlichen genetischen Einflussfaktoren, die zu einer Abmilderung der für die Thalassämia major typischen Symptome führen). Veränderungen der Aminosäuren-Abfolge im Beta-Globin-Protein verursachen auch praktisch immer unterschiedliches Laufverhalten in der Hämoglobin-Elektrophorese. Bei Schwangeren mit Eisenmangel-Anämie und gleichzeitigem Verdacht auf Thalassämie ist die HBB-Gen-Sequenzanalyse durchzuführen. Ursache der beta-Thalassämie sind stets Mutationen des HBB-Gens, die praktisch immer nachgewiesen werden können.

Referenz: https://register.awmf.org/assets/guidelines/025-017l_S1_Thalassaemien_2023-02_1.pdf

 

Synonyme
  • Alias: Beta Thalassämie
  • Alias: Beta-thalassemia
  • Allelic: Delta-beta thalassemia (HBB)
  • Allelic: Erythrocytosis 6 (HBB)
  • Allelic: Heinz body anemia (HBB)
  • Allelic: Hereditary persistence of fetal hemoglobin (HBB)
  • Allelic: Malaria, resistance to (HBB)
  • Allelic: Methemoglobinemia, beta type (HBB)
  • Allelic: Sickle cell anemia (HBB)
  • Allelic: Thalassemia-beta, AD inclusion-body (HBB)
  • Thalassemia, beta (HBB)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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