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Klinische FragestellungTatton-Brown-Rahman-Syndrom
Zusammenfassung
Kurzinformation
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Tatton-Brown-Rahman-Syndrom
ID
TS0050
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,8 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| DNMT3A | 2739 | NM_175629.2 | AD |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Multiple kongenitale Anomalien mit Großwuchs, leichter bis mäßiger intellektueller Behinderung + distinkter Fazies (rundes Gesicht, schwere horizontale Augenbrauen, schmale Lidspalten)
Synonyme
- Symptoms: Tall stature, distinctive facial appearance, intellectual disability
- Alias: DNMT3A-related overgrowth syndrome (DNMT3A)
- Alias: Tall stature-intellectual disability-facial dysmorphism syndrome (DNMT3A)
- Alias: Tatton-Brown-Rahman overgrowth syndrome (DNMT3A)
- Allelic: Heyn-Sproul-Jackson syndrome (DNMT3A)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
OMIM-Ps
ICD10 Code
Bioinformatik und klinische Interpretation
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