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Klinische FragestellungRhabdoid-Tumor Prädisposition

Zusammenfassung

Kurzinformation

Zwei kuratierte Einzelgen-Sequenzanalysen bei klinischem Verdacht auf Rhabdoid-Tumor Prädisposition mit einem Leitlinien-kuratierten Gen

ID
RP4453
Anzahl Gene
2 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
6,2 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
SMARCA45040NM_001128849.3AD
SMARCB11158NM_003073.5AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Rhabdoidtumor, ein aggressives pädiatrisches Weichteilsarkom, das in Niere, Leber, peripheren Nerven und verschiedenen Weichteilen im ganzen Körper entsteht; RT mit Beteiligung des ZNS wird als atypischer teratoider rhabdoider Tumor bezeichnet

 

Synonyme
  • Alias: Atypical teratoid rhabdoid tumor
  • Alias: Brain tumor, posterior fossa, of infancy, familial
  • Alias: Malignant rhabdoid tumor
  • Allelic: Coffin-Siris syndrome 3 (SMARCB1)
  • Allelic: Coffin-Siris syndrome 4 (SMARCA4)
  • Allelic: Schwannomatosis-1, susceptibility to (SMARCB1)
  • DD: SMARCA4-deficient sarcoma of thorax
  • Rhabdoid tumor predisposition syndrome 1 (SMARCB1)
  • Rhabdoid tumor predisposition syndrome 2 (SMARCA4)
  • Rhabdoid tumors, somatic (SMARCB1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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