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Klinische FragestellungPfeiffer-Syndrom 1-3

Auftragsschein Klin. Fragestellung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein kuratiertes panel mit 2 "core candidate"-Genen sowie insgesamt 3 Genen zur umfassenden Untersuchung der Verdachtsdiagnose Pfeiffer-Syndrom 1-3

ID
PP0590
Anzahl Gene
3 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
5,0 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
7,4 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
FGFR12469NM_023110.3AD
FGFR22466NM_000141.5AD
FGFR32421NM_000142.5AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Akrozephalosyndaktylie mit Kraniosynostose, Mittelgesichtshypoplasie, Hand- + Fußfehlbildung, breites Spektrum an klinischem Ausprägung/Stärke. Die meisten Betroffenen zeigen verschiedene andere assoziierte Manifestationen.

DD: Apert-Syndrom, Beare-Stevenson-Syndrom, Crouzon-Syndrom, Isolierte Koronalsynostose; Jackson-Weiss-Syndrom (FGFR2-Gen).

Kraniofazial-skelettale dermatologisch-dermatologische Dysplasie (FGFR2-Gen).

Crouzon-Syndrom mit Acanthosis nigricans (FGFR3-Gen).

Muenke-Syndrom (isolierte Koronalsynostose; p.Pro250Arg-Mutation im FGFR3-Gen).

 

Synonyme
  • Alias: Craniofacial-skeletal-dermatologic dysplasia
  • Allelic: Achondroplasia (FGFR3)
  • Allelic: Antley-Bixler syndrome without genital anomalies or disordered steroidogenesis (FGFR2)
  • Allelic: Apert syndrome (FGFR2)
  • Allelic: Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome (FGFR2)
  • Allelic: Bent bone dysplasia syndrome (FGFR2)
  • Allelic: Bladder cancer, somatic (FGFR3)
  • Allelic: CATSHL syndrome (FGFR3)
  • Allelic: Cervical cancer, somatic (FGFR3)
  • Allelic: Colorectal cancer, somatic (FGFR3)
  • Allelic: Craniofacial-skeletal-dermatologic dysplasia (FGFR2)
  • Allelic: Craniosynostosis, nonspecific (FGFR2)
  • Allelic: Crouzon syndrome (FGFR2)
  • Allelic: Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (FGFR3)
  • Allelic: Encephalocraniocutaneous lipomatosis, somatic mosaic (FGFR1)
  • Allelic: Gastric cancer, somatic (FGFR2)
  • Allelic: Hartsfield syndrome (FGFR1)
  • Allelic: Hypochondroplasia (FGFR3)
  • Allelic: Hypogonadotropic hypogonadism 2 with/-out anosmia (FGFR1)
  • Allelic: Jackson-Weiss syndrome (FGFR1)
  • Allelic: Jackson-Weiss syndrome (FGFR2)
  • Allelic: LADD syndrome (FGFR2)
  • Allelic: LADD syndrome (FGFR3)
  • Allelic: Muenke syndrome (FGFR3)
  • Allelic: Nevus, epidermal, somatic (FGFR3)
  • Allelic: Osteoglophonic dysplasia (FGFR1)
  • Allelic: SADDAN (FGFR3)
  • Allelic: Saethre-Chotzen syndrome (FGFR2)
  • Allelic: Scaphocephaly + Axenfeld-Rieger anomaly (FGFR2)
  • Allelic: Scaphocephaly, maxillary retrusion + mental retardation (FGFR2)
  • Allelic: Spermatocytic seminoma, somatic (FGFR3)
  • Allelic: Thanatophoric dysplasia, type I (FGFR3)
  • Allelic: Thanatophoric dysplasia, type II (FGFR3)
  • Allelic: Trigonocephaly 1 (FGFR1)
  • Pfeiffer syndrome (FGFR1)
  • Pfeiffer syndrome (FGFR2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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