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Unsere KompetenzInterdisziplinäre Diagnostik
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Klinische FragestellungPerlman-Syndrom

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Perlman Syndrom

ID
PS5090
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,7 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
DIS3L22658NM_152383.5AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Polyhydramnion, Neugeborenen-Makrosomie, bilaterale Nierentumoren (Hamartome mit/ohne Nephroblastomatom), Hypertrophie der Langerhans-Inseln, Gesichtsdysmorphie

 

Synonyme
  • Alias: Nephroblastomatosis-fetal ascites-macrosomia-Wilms tumor syndrome (DIS3L2)
  • Alias: Renal hamartomas, nephroblastomatosis, fetal gigantism (DIS3L2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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