Klinische FragestellungPelizaeus-Merzbacher Krankheit
Zusammenfassung
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Pelizaeus-Merzbacher Krankheit
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
---|---|---|---|---|
PLP1 | 834 | NM_000533.5 | XLR |
Infos zur Erkrankung
Bei der Pelizaeus-Merzbacher Krankheit (PMK; Hypomyelinisierende Leukodystrophie 2) werden die Myelinscheiden in der weißen Substanz des zentralen Nervensystems angegriffen. Die klassische und die konnatale Form betreffen Knaben, wobei sich die beiden Formen überschneiden können. Der klassische Typ ist häufiger und beginnt im ersten Lebensjahr mit Hypotonie, Nystagmus und verzögerter Entwicklung der motorischen Fähigkeiten. In der Regel sistiert die gesamte Entwicklung in der Adoleszenz, und es setzen Spastik, Ataxie, Kopf-/Nackenzittern, Dystonie und choreiforme Bewegungen ein. Die konnatale PMK verläuft schwerer, die Symptome beginnen im Säuglingsalter mit geringer Gewichtszunahme, langsamem Wachstum, Stridor, Nystagmus, progressiver Dysarthrie, schwerer Ataxie, Hypotonie, Krampfanfällen und Kontrakturen. Der Erbgang ist X-chromosomal rezessiv, Mutationsträgerinnen zeigen keine oder nur weniger ausgeprägte Symptome wie Muskelsteifheit und/oder intellektuelle Defizite. Ursächliche Mutationen werden in mindestens 80-95% der Fälle im PLP1-Gen nachgewiesen, so dass ein negatives DNA-Testergebnis PMK nicht mit Sicherheit ausschließt.
Referenzen: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK470716/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1182/
- Alias: Diffuse familial brain sclerosis (PLP1)
- Alias: Leukodystrophy, hypomyelinating 1, 16 additional forms (PLP1)
- Alias: Pelizaeus-Merzbacher brain sclerosis (PLP1)
- Alias: Sudanophilic leukodystrophy, Paelizeus-Merzbacher type (PLP1)
- Allelic: Spastic paraplegia 2, XL (PLP1)
- Pelizaeus-Merzbacher disease (PLP1)
- XLR
Bioinformatik und klinische Interpretation
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