Klinische FragestellungOtopalatodigitales Syndrom

NGS +

Kleinwuchs, Gesichtsdysmorphie, knöcherne Anomalien, die die Mehrheit des axialen + appendikulären Skeletts betreffen und zu Sprach- + Kauproblemen führen; leichte intellektuelle Behinderung, Schallleitungsschwerhörigkeit, typische Gesichtsanomalien

Otopalatodigitales Syndrom Typ 1: mildeste Form der Krankheitspektrums otopalatodigitales Syndrom, generalisierte Skelettdysplasie, leichte geistige Behinderung, Schallleitungsschwerhörigkeit, typisches Gesicht

Otopalatodigitales Syndrom Typ 2: schwere Form mit dysmorpher Fazies, schwere Skelettdysplasie, die das axiale + appendikuläre Skelett betrifft, extraskelettale Anomalien (einschließlich Fehlbildungen des Gehirns, des Herzens, des Urogenitalsystems, des Darms), schlechte Überlebenschancen

• Alias: Otopalatodigital syndrome spectrum disorder; Cranioorodigital syndrome
• Allelic: Cardiac valvular dysplasia, XL (FLNA)
• Allelic: Congenital short bowel syndrome (FLNA)
• Allelic: FG syndrome 2 (FLNA)
• Allelic: Frontometaphyseal dysplasia 1 (FLNA)
• Allelic: Heterotopia, periventricular, 1 (FLNA)
• Allelic: Intestinal pseudoobstruction, neuronal (FLNA)
• Allelic: Melnick-Needles osteodysplasty; OPD spectrum
• Allelic: Terminal osseous dysplasia (FLNA)
• Otopalatodigital syndrome, type 1 + II (FLNA)