Klinische FragestellungNagel-Patella-Syndrom

NGS +

Das Nagel-Patella-Syndrom ist durch Anomalien der Nägel, Knie, Ellenbogen und des Beckens gekennzeichnet. Diese Merkmale variieren in ihrer Ausprägung bei den Patienten, sogar innerhalb derselben Familie. Die Nägel können fehlen, unterentwickelt oder löchrig sein, Fingernägel sind in der Regel stärker betroffen als Zehennägel. Die Kniescheiben sind klein oder fehlen, Dislokation ist häufig. Neben Cubitus valgus-Stellung weisen die Ellenbogen mitunter abnorme Hautfalten auf. Die Patienten haben auch häufig sog. Beckenhörner. Darüber hinaus kann sich in jungen Jahren ein Glaukom entwickeln oder Nierenerkrankungen, die in 15% der Fälle bis zum Nierenversagen fortschreiten können. Mutationen im MLMX1B-Gen verursachen das Nagel-Patella-Syndrom gemäß dem autosomal-dominanten Erbgang. Da nur in bis zu 95% der Fälle Mutationen durch Sequenzierung und/oder Insertions/Deletions-Analyse nachgewiesen werden, ist die klinische Diagnose aufgrund eines negativen DNA-Testergebnisses nicht mit Sicherheit ausgeschlossen.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1132/

• Alias: Fong disease
• Alias: Onychoosteodysplasia
• Alias: Turner-Kieser syndrome