Klinische FragestellungKBG-Syndrom

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Das KBG-Syndrom betrifft mehrere Körpersysteme. Zu den auffälligen Gesichtsmerkmalen gehören Makrodontie, Brachyzephalie, dreieckiges Gesicht, Hypertelorismus, Synophris, langes Philtrum, dünne Oberlippe u.a.m. Skelettanomalien betreffen u.a. ein verzögertes Knochenalter und Brachydaktylie. Die langsame körperliche und geistige Entwicklung wird von Hyperaktivität oder Autismus-Spektrum-Störungen begleitet, es besteht mentale Retardierung. Weniger häufig sind Schwerhörigkeit, Krampfanfälle und Herzfehler. Das KBG-Syndrom wird autosomal-dominant vererbt, jedoch treten 2/3 der Mutationen de novo auf, wobei fast in fast 30% der Fälle Deletionen und Insertionen als ursächlich diagnostiziert werden. Der Anteil der Patienten mit klinischen KBG-Befunden ohne nachweisbare ANKRD11-Genmutation ist unbekannt. Daher stellt ein negatives molekulargenetisches Ergebnis keinen Ausschluss der klinischen Diagnose dar.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK487886/

• Macrodontia, mental retardation, characteristic facies, short stature, skeletal anomalies (ANKRD11)
• Short stature-facial + skeletal anomalies-intellectual disability-macrodontia syndrome (ANKRD11)