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Klinische FragestellungImerslund-Gräsbeck-Syndrom

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Imerslund-Gräsbeck Syndrom

ID
IP0030
Anzahl Gene
2 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
12,3 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
AMN1362NM_030943.4AR
CUBN10872NM_001081.4AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Imerslund-Gräsbeck-Syndrom gehört zu den Störungen des intrazellulären Cobalamin-Stoffwechsels aufgrund von Defekten des enterozytären Intrinsic Factor Rezeptors. Im Säuglings- und Kindesalter können die Merkmale reduzierte Cobalamin-Absorption, abnorme renale tubuläre Proteinrückresorption, neurologische Probleme, Fehlbildungen der Harnwege und vor allem megaloblastische Anämie umfassen. Die Störung wird durch biallelische pathogene Varianten in einem von zwei Genen verursacht, die für Intrinsic Factor Rezeptor-Komponenten kodieren, CUBN und AMN. Die DNA-diagnostischen Ausbeuten sind unbekannt. Ein negatives molekulargenetisches Ergebnis schließt die klinische Diagnose nicht aus.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1328/

 

Synonyme
  • Sympt.: Juvenile pernicious anemia, selective intestinal malabsorption of B12, proteinuria
  • Alias: Megaloblastic anemia-1, Finnish type (CUBN)
  • Alias: Megaloblastic anemia-1, Norwegian type (AMN)
  • Allelic: Proteinuria, chronic benign [PROCHOB] (CUBN)
  • Imerslund-Grasbeck syndrome 1 (CUBN)
  • Imerslund-Grasbeck syndrome 2 (AMN)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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