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Klinische FragestellungCARASIL

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht CARASIL

ID
CS0151
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
HTRA11443NM_002775.5AD, AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Erkrankung kleiner Gehirngefäße, frühe Gangstörungen, prämaturer Kopfhaarverlust, Schlaganfall, akute Rückenschmerzen, fortschreitende kognitive Einbußen -> schwere Demenz

 

Synonyme
  • Alias: Cerebral AR arteriopathy-subcortical infacts-leukoencephalopathy
  • Alias: Cerebral arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, AR
  • Alias: Cerebral arteriopathy, AD, with subcortical infarcts + leukoencephalopathy, type 2
  • Alias: HTRA1 disorder; Cerebrovascular disease with thin skin, alopecia, disc disease
  • Alias: Strokes, dementia, cognitive + psychiatric disturbance; Alopecia; Degenerative disc disease
  • CARASIL syndrome; Maeda syndrome (HTRA1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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