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Klinische FragestellungC1Q-Defizienz

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein kuratiertes panel mit 3 Genen zur umfassenden Untersuchung von genetisch bedingten Formen der C1Q-Defizienz

ID
CP0010
Anzahl Gene
3 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,3 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
C1QA738NM_015991.4AR
C1QB762NM_000491.5AR
C1QC738NM_001114101.3AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Gruppe von Erkrankungen: Immunschwäche aufgrund eines Mangels im klassischen Komponenten-Signalweg primär entweder C1q, C1r, C1s, C2, C4; erhöhte Anfälligkeit für bakterielle Infektionen, insbesondere verkapselte Bakterien + Autoimmunerkrankungen, am häufigsten systemischer Lupus erythematodes, SLE-ähnliche Erkrankung, Henoch-Schonlein-Purpura, Polymyositis, Arthralgie; Schweregrad je nach Komplement unterschiedlich

 

Synonyme
  • Alias: C1Q deficiency
  • Alias: Immunodeficiency due to C1, C4 or C2 component complement deficiency
  • Alias: Immunodeficiency due to an early component of complement deficiency
  • C1Q deficiency susceptibility to invasive bacterial infection (C1QB)
  • C1Q deficiency; Complement component 1 deficiency (C1QA)
  • Complement component 1 deficiency (C1QB)
  • Immunodeficiency due to classical component pathway complement deficiency (C1QA)
  • Immunodeficiency due to classical component pathway complement deficiency (C1QC)
  • Immunodeficiency due to early component of complement deficiency (C1QB)
  • SLE, infections with encapsulated organisms (C1QA)
  • SLE, infections with encapsulated organisms SLE lupus-like disease (C1QB)
  • SLE, infections with encapsulated organisms, Complement component 1 def., C1Q deficiency
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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