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Klinische FragestellungArthrogrypose mit Nierenfunktionsstörung und Cholestase

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein kuratiertes panel mit 2 Genen zur umfassenden Untersuchung der bekannten genetisch bedingten Formen der Arthrogrypose mit Nierenfunktionsstörung und Cholestase

ID
AP0950
Anzahl Gene
2 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
3,4 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
VIPAS391482NM_022067.4AR
VPS33B1854NM_018668.5AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Multisystemerkrankung, neurogene Arthrogryposis multiplex congenita, renale tubuläre Dysfunktion + neonatale Cholestase mit niedriger Serum-Gamma-Glutamyltransferase-Aktivität

 

Synonyme
  • Alias: ARC syndromes; ARCS1; ARCS2
  • Allelic: Neonatal + adult cholestasis (VPSS33B)
  • Allelic: Unexplained kidney failure in young people (VPS33B)
  • Allelic: Vacuolar myopathy (VPS33B)
  • Arthrogryposis, renal dysfunction + cholestasis 1 (VPS33B)
  • Arthrogryposis, renal dysfunction + cholestasis 2 (VIPAS 39)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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