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Klinische FragestellungApolipoprotein C-III Defizienz

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Apolipoprotein C-III Defizienz

ID
HS1235
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
0,3 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
APOC3300NM_000040.3AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Hypercholesterinämie, Hyperlipidämie, Hyperlipoproteinämie, erhöhtes HDL Cholesterin, häufig Hypotriglyceridämie

 

Synonyme
  • Alias: Apolipoprotein C-III deficiency (APOC3)
  • Alias: Cholesterol-ester transfer protein deficiency (APOC3)
  • Alias: Familial hyperalphalipoproteinemia (APOC3)
  • Alias: Hyperalphalipoproteinemia (APOC3)
  • Sympt.: Hyperlipidämie
  • Sympt.: Hyperlipidämie, Amyloidosis
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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