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Klinische FragestellungAngioödem, hereditäres

Zusammenfassung

Kurzinformation

Leitlinien-kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Angioödem, hereditäres

ID
AS1004
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,6 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
SERPING11503NM_000062.3AR, AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Transitorisch recurrierend subkutane und/oder submuköse Ödeme mit Schwellungen und/oerr abdominalen Schmerzen

 

Synonyme
  • Alias: Hereditary angioneurotic edema type I + II [HAE1 + HAE2] (SERPING1)
  • Allelic: Complement component 4, partial deficiency of (SERPING1)
  • Angioedema, hereditary, types I + II [SERPING1}
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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