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Klinische FragestellungAbetalipoproteinämie

Zusammenfassung

Kurzinformation

Leitlinien-kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Abetalipoproteinämie [incl. 2 differentialdiagnostisch relevanter Gene]

ID
AS1234
Anzahl Gene
2 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,7 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
16,4 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

Sanger

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
MTTP2685NM_000253.4AR
APOB13692NM_000384.3AD, AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Schwere familiäre Hypobetalipoproteinämie mit permanent

niedrigen Spiegeln (<5. Perzentile) Apolipoprotein B und LDL Cholesterin;

Wachstumsverzögerung, Malabsorption, Hepatomegalie, neurologischen + neuromuskulären Zeichen

 

Synonyme
  • Alias: Abetalipoproteinemia (MTTP)
  • Alias: Bassen-Kornzweig syndrome (MTTP)
  • Allelic: Hypobetalipoproteinemia, familial, homozygous (MTTP)
  • Allelic: Metabolic syndrome, protection against (MTTP)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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