Klinische FragestellungAbetalipoproteinämie
Zusammenfassung
Kurzinformation
Leitlinien-kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Abetalipoproteinämie [incl. 2 differentialdiagnostisch relevanter Gene]
ID
AS1234
Anzahl Gene
2
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,7 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
16,4 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
16,4 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Sanger
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Schwere familiäre Hypobetalipoproteinämie mit permanent
niedrigen Spiegeln (<5. Perzentile) Apolipoprotein B und LDL Cholesterin;
Wachstumsverzögerung, Malabsorption, Hepatomegalie, neurologischen + neuromuskulären Zeichen
Synonyme
- Alias: Abetalipoproteinemia (MTTP)
- Alias: Bassen-Kornzweig syndrome (MTTP)
- Allelic: Hypobetalipoproteinemia, familial, homozygous (MTTP)
- Allelic: Metabolic syndrome, protection against (MTTP)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AR
OMIM-Ps
ICD10 Code
Bioinformatik und klinische Interpretation
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