Klinische FragestellungXanthinurie Typ I + II

NGS +

Hereditäre Xanthinurie betrifft zumeist die Nieren. Sie ist gekennzeichnet durch hohe Xanthin- bzw. sehr niedrige Harnsäurewerte im Blut und Urin. Überschüssiges Xanthin kann sich in den Nieren und anderen Geweben ablagern. In den Nieren bildet das Xanthin winzige Kristalle, die sich gelegentlich zusammen in Nierensteinen ablagern. Zu den damit verbundenen Symptomen können Bauchschmerzen, wiederkehrende Harnwegsinfektionen und Hämaturie gehören. Seltener lagern sich Xanthin-Kristalle in den Muskeln ab und verursachen Schmerzen und Krämpfe. Bei manchen Patienten mit hereditärer Xanthinurie verursacht die Erkrankung keinerlei gesundheitliche Probleme. Es gibt 2 Typen, die sich durch die beteiligten Enzyme unterscheiden und im Wesentlichen die gleichen Symptome verursachen. Xanthinurie Typ I wird durch Mutationen im XDH-Gen verursacht, Typ II entsteht durch Varianten im MOCOS-Gen. Die Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt. Da die molekulargenetische Ausbeute derzeit noch nicht bekannt ist, schließen negative DNA-Testergebnisse die klinische Diagnose nicht aus.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK2692/

• Alias: Hereditary xanthinuria
• Alias: XDH deficiency
• Alias: Xanthine dehydrogenase + aldehyde oxidase, combined deficiency
• Alias: Xanthine dehydrogenase deficiency, XDH
• Alias: Xanthine oxidase deficiency
• Xanthinuria, type I (XDH)
• Xanthinuria, type II (MOCOS)