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Klinische FragestellungProtein S-Defizienz; Thrombophilie

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Protein S-Defizienz; Thrombophilie

ID
PS6541
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,1 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

Sanger

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
PROS12031NM_000313.4AD, AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Wiederkehrende Venenthrombosen aufgrund verminderter Synthese von Protein S.

 

Synonyme
  • Severe hereditary thrombophilia due to congenital protein S deficiency
  • Thrombophilia due to protein S deficiency, AD (PROS1)
  • Thrombophilia due to protein S deficiency, AR (PROS1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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