©istock.com/Andrea Obzerova
Unsere KompetenzInterdisziplinäre Diagnostik
Know how bei der Analyse von Erbmaterial.
Zum Wohle von Patientinnen und Patienten.

Klinische FragestellungPierson-Syndrom

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Pierson-Syndrom

ID
PS0571
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
5,4 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
LAMB25397NM_002292.4AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Kongenitales nephrotisches Syndrom + okuläre Anomalien mit Mikrokorie

 

Synonyme
  • Alias: Microcoria-congenital nephrotic syndrome
  • Allelic: Nephrotic syndrome 5 with/-out ocular anomalies (LAMB2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt