Klinische FragestellungMorbus Gaucher

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Sanger

Morbus Gaucher Patienten haben einen Glukozerebrosidase-Mangel, verursacht durch Varianten im GBA-Gen. Es kommt zur Anhäufung von Glukozerebrosiden in sog. Gaucher-Zellen in Leber, Milz, Lunge und Knochenmark. Knochen-Schäden können besonders schmerzhaft sein; in seltenen Fällen können sich Gaucher-Zellen auch im Gehirn anhäufen und zur schwereren Form der Erkrankung führen. Drei Formen der Gaucher-Krankheit werden unterschieden: Typ 1 ist die häufigste Form in der westlichen Welt (90%), in der Regel mit normaler Lebensspanne. Die Symptome können in jedem Alter beginnen mit Anämie, Blutergüssen, Blutungen, Schmerzen und Wachstumsstörungen. Die Typ 2-Krankheit ist sehr selten und durch Schäden im Zentralnervensystem gekennzeichnet, die in den ersten zwei bis vier Lebensjahren meist tödlich verlaufen. Typ 2 kommt zwar weltweit vor, ist aber sehr selten. Typ 3 ist im Westen selten, häufiger in Asien und in einer Provinz Schwedens. Bei diesem Typ entwickeln sich die neurologischen Symptome langsam, gewöhnlich in der Kindheit und setzen sich im Erwachsenenalter fort. Morbus Gaucher wird autosomal rezessiv vererbt. Praktisch alle Sequenzveränderungen im GBA-Gen sind Punkmutationen, die komplett erfasst werden können.

(Diagnostik-Gen: GBA)

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1269/

• Alias: Acid beta-glucosidase deficiency (GBA1)
• Alias: Cerebroside lipidosis syndrome (GBA1)
• Alias: Gaucher Krankheit (GBA1)
• Alias: Gaucher splenomegaly (GBA1)
• Alias: Gaucher syndrome (GBA1)
• Alias: Gaucher's disease (GBA1)
• Alias: Gauchers disease (GBA1)
• Alias: Glucocerebrosidase deficiency (GBA1)
• Alias: Glucocerebrosidosis (GBA1)
• Alias: Glucosyl cerebroside lipidosis (GBA1)
• Alias: Glucosylceramidase deficiency (GBA1)
• Alias: Glucosylceramide beta-glucosidase deficiency (GBA1)
• Alias: Glucosylceramide lipidosis (GBA1)
• Alias: Kerasin histiocytosis (GBA1)
• Alias: Kerasin lipoidosis (GBA1)
• Alias: Kerasin thesaurismosis (GBA1)
• Alias: Lipoid histiocytosis, kerasin type (GBA1)
• Alias: Lysosomal storage disorder, deficient activity of beta-glucocerebrosidase
• Gaucher disease, perinatal lethal (GBA1)
• Gaucher disease, type I (GBA1)
• Gaucher disease, type II (GBA1)
• Gaucher disease, type III (GBA1)
• Gaucher disease, type IIIC (GBA1)