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Klinische FragestellungLeber-Lipase-Defizienz

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Leber-Lipase-Defizienz

ID
LS1234
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

Sanger

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
LIPC1500NM_000236.3AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Hyperalpha-Lipoproteinämie mit erhöhtem Plasma-Cholesterin, Triglycerid-Spiegel mit deutlicher Anreicherung von Lipoproteinen niedriger + hoher Dichte, Vorhandensein von zirkulierenden Beta-Lipoproteinen sehr niedriger Dichte, erhöhte HDL-Cholesterin Spiegel, bei sehr niedrigen/nicht nachweisbaren, post-Heparin hepatischer Plasma-Lipase Aktivität; vorzeitige Atherosklerose und/oder koronare Herzkrankheit

 

Synonyme
  • Allelic: Diabetes mellitus, noninsulin-dependent (LIPC)
  • Hyperlipidemia due to hepatic lipase deficiency (LIPC)
  • Hyperlipidemia due to hepatic triacylglycerol lipase deficiency (LIPC)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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